Ratuj Głuszca
szkliwo-zeby

Po przeskanowaniu genomów 9 osób z tej samej rodziny, z których 4 cierpiały na amelogenesis imperfecta (AI), czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwoju szkliwa zębów, a 5 było zdrowych, i porównaniu ich do próbek DNA 952 niespokrewnionych osób naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tworzenie szkliwa. Jak można się domyślić, oszczędzi to cierpienia chorym z próchnicą i pracy stomatologom.Ludzie nie mogą odtworzyć raz uszkodzonego szkliwa, ponieważ ameloblasty (komórki szkliwotwórcze pochodzenia nabłonkowego), które produkują i odkładają na powierzchni zębowej preszkliwo, po zakończeniu pracy stają się płaskie i wraz z innymi komórkami narządu szkliwotwórczego wytwarzają zanikającą w wyniku ścierania błonę Nasmytha.

Brytyjczycy zauważyli, że krewni z AI mieli mutacje w obu kopiach genu FAM20A. U 4 zdrowych przedstawicieli tej samej rodziny stwierdzono mutację tylko w jednej kopii tego genu. W żadnej próbce DNA od niespokrewnionych osób nie znaleziono tego typu mutacji.

W zębach myszy szczególnie silną ekspresję genu FAM20A można było zaobserwować w czasie dojrzewania ameloblastów. To również potwierdzałoby, że to właśnie ten gen odgrywa kluczową rolę w wytwarzaniu szkliwa.

Jeden z komentatorów odkrycia akademików z Manchesteru uważa, że białko kodowane przez FAM20A wzmaga produkcję szkliwa, wiążąc się z ameloblastami. Gdyby rzeczywiście tak było, można by wykorzystać proteinę do reaktywacji komórek szkliwotwórczych.

Zespół Jamesa O’Sullivana z Uniwersytetu w Manchesterze nie znalazł opisu swojej mutacji nonsensownej w żadnej z baz danych. Dodatkowo ustalono, że dotyczy ona eksonu 2. genu FAM20A.

Źródło: kopalniawiedzy.pl

Autor wpisu: ag

Wypowiedz się

Musiszsię zalogować aby dodać komentarz.